La conception et les gènes de votre bébé

Nos gènes contribuent à notre développement en tant que personnes, y compris notre risque d’avoir des problèmes de santé. Nous héritons tous des gènes de nos parents. Ces gènes sont un ensemble de blocs de construction pour notre croissance et notre développement. Ils déterminent des choses comme notre groupe sanguin, la couleur des yeux, les cheveux et à quoi ressemblera notre personnalité. Nos gènes peuvent également causer ou augmenter le risque de développer certaines conditions médicales.

Certaines affections médicales sont causées par des gènes, mais la plupart sont causées par une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux. La question de savoir si votre enfant a un problème de santé dépendra de plusieurs facteurs.

Conditions génétiques

Nos gènes sont constitués d’ADN. Les mutations génétiques se produisent lorsque l’ADN change, altérant les instructions génétiques. Certaines conditions médicales sont directement causées par une mutation dans un seul gène qui peut avoir été transmise à un enfant par ses parents. Certaines conditions ne peuvent être héritées que sur un mode autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne peut être transmise à un enfant que si les deux parents ont une copie du gène défectueux, les deux sont des « porteurs » de la maladie. Si l’enfant n’hérite que d’une copie du gène défectueux, il sera porteur, mais n’aura pas la maladie.

Voici ce qu’il y a à savoir à ce sujet :

Certaines conditions sont héritées selon un modèle autosomique dominant. Dans ce cas, un seul parent doit être porteur de la mutation pour que la maladie soit transmise à l’enfant. Si un parent est porteur de la mutation, il y a 1 chance sur 2 (50 %) qu’elle soit transmise à chaque enfant du couple. Certaines conditions sont causées par une mutation sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels). Ceux-ci sont généralement hérités selon un modèle récessif, mais d’une manière légèrement différente du modèle autosomique récessif décrit ci-dessus. Les maladies récessives liées à l’X n’affectent souvent pas beaucoup les femmes car elles ont deux chromosomes X, dont l’un sera presque certainement normal et peut généralement compenser le chromosome modifié. Cependant, les femmes qui héritent du chromosome modifié deviendront porteuses.

Nouvelles mutations génétiques

Bien que les maladies génétiques soient souvent héréditaires, ce n’est pas toujours le cas. Certaines mutations génétiques peuvent se produire pour la première fois lorsqu’un spermatozoïde ou un ovule est fabriqué, lorsqu’un spermatozoïde féconde un ovule ou lorsque les cellules se divisent après la fécondation. C’est ce qu’on appelle une mutation de novo ou sporadique. Une personne avec une nouvelle mutation n’aura pas d’antécédents familiaux d’une maladie, mais elle risque de la transmettre à ses enfants.

Ils peuvent également avoir, ou être à risque de développer, une forme de la maladie eux-mêmes. Les exemples incluent certains types de dystrophie musculaire, l’hémophilie et la neurofibromatose de type 1.

L’impact de notre environnement sur notre santé

Très peu de problèmes de santé ne sont causés que par des gènes – la plupart sont causés par la combinaison de gènes et de facteurs environnementaux. Les facteurs environnementaux comprennent des facteurs liés au mode de vie, tels que l’alimentation et l’exercice.

Environ une douzaine de gènes déterminent la plupart des caractéristiques humaines, telles que la taille et la probabilité de développer des conditions communes.